Deskripsi

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf. Kondisi ini akan menyebabkan terjadinya gangguan perkembangan, termasuk pergerakan, keseimbangan, dan kemampuan bicara. Sindrom Angelman merupakan kondii yang langka.

Gejala

Gejala yang dialami berupa keterlambatan mencapai tahap perkembangan yang seharusnya sudah dicapai pada usia tertentu. Lalu gejala lainnya yaitu. (1) Mikrosefalus atau ukuran kepala yang lebih kecil. (2) Kejang. (3) Ataksia atau gangguan keseimbangan dan koordinasi. (4) Gangguan bicara termasuk tidak bisa bicara (5) Lengan mudah gemetar atau bergerak-gerak tanpa disadari. (7)Suka menjulurkan lidah. (8) Tungkai lebih kaku dari biasanya. (9) Mata juling atau strabismus (10) Kulit terlihat pucat. (11) Rambut dan mata berwarna lebih terang. (12) Skoliosis. (13) Gangguan makan, termasuk sulit mengunyah dan menelan makanan.

Penyebab

Kondisi ini terjadi saat gen UBE3A tidak terbentuk, terbentuk namun tidak sempurna, rusak, atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Gen UBE3A ada di dalam kromosom 15. Normalnya, anak akan mewarisi sepasang gen ini dari ayah dan ibu. Pasangan gen aktif ini memegang banyak peranan di dalam tubuh, termasuk di beberapa bagian otak. Saat terjadi gangguan atau kelainan pada gen ini, maka akan gangguan perkembangan yang mulai terlihat saat anak berusia 6–12 bulan.

Faktor Risiko

memiliki ayah, ibu, atau anggota keluarga, yang menderita sindrom Angelman akan meningkatkan risiko terjadinya kondisi yang sama pada anak.

Diagnosis

dokter akan melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom. Tes genetik yang bisa dilakukan meliputi (1)Tes DNA orang tua (DNA methylation) guna melihat gen yang tidak normal. (2) Tes fluorescence in situ hybridization (FISH) guna mengecek adanya kromosom 15 yang hilang. (3) Tes analisis mutasi gen UBE3A

Pengobatan

(1) Obat-obatan,bagi penderita sindrom Angelman yang mengalami kejang, dokter dapat memberi obat antikejang, seperti asam (2) Selain pemberian obat, dokter akan melakukan terapi agar penderita bisa beradaptasi dan bisa memaksimalkan kemampuan yang dimilikinya.Jika penderita sindrom Angelman mengalami skoliosis, dokter dapat memberikan alat bantu berupa penyangga atau melakukan operasi tulang belakang. Pemasangan alat penyangga bisa dilakukan pada tungkai bagian bawah atau pergelangan kaki agar penderita bisa berdiri dan dapat berjalan sendiri.

Komplikasi

sindrom Angelman dapat menyebabkan komplikasi berupa. (1) Gangguan makan. (2) Gangguan tidur. (3) Hiperaktif. (4)Skoliosis. (5)Obesitas.

Pencegahan

–