Deskripsi

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi. Penderita achondroplasia umumnya memiliki ukuran tulang dada yang normal tetapi ukuran lengan dan tungkainya pendek sehingga menyebabkan penderita memiliki tubuh yang kerdil. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia untuk pria dewasa ialah 131 cm dan untuk wanita dewasa ialah 124 cm.

Gejala

Bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui cara fisiknya yaitu (1) Ukuran lengan dan tungkai yang pendek. (2) Ukuran kepala lebih besar dengan dahi yang menonjol. (3) Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan. (4) Mengalami kelainan bentuk tulang belakang. (5) Kanal tulang belakang sempit. (6) Tungkai berbentuk O. (7) Telapak kaki yang pendek dan lebar. (8) Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Penyebab

Penyebab dari achondroplasia ialah mutasi genetik pada gen FGFR3 yaitu gen yang menghasilkan fibroblast growth factor receptor 3 yang berperan dalam proses osifikasi atau proses perubahan pada tulang rawan menjadi tulang keras. mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang keras yang mengakibatkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal terutama pada tulang bagian lengan dan tungkai. Mutasi gen FGFR3 terjadi dengan mutasi yang spontan yang tidak diturunkan dari orang tua dan belum diketahui penyebabnya dan mutasi yang diturunkan yang berasal dari orang tua.

Faktor Risiko

–

Diagnosis

Diagnosa achondroplasia dapat dilakukan selama masa kehamilan dengan USG dan Deteksi mutasi gen FGFR3. Usg digunakan untuk memeriksa kondisi janin didalam rahim dan mendeteksi adanya tanda achondroplasia seperti ukuran kepala lebih besar dari normalnya. Deteksi mutasi gen didalam kandungan dapat dilakukan dengan cara mengambil samel air ketuban atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari yang disebut dengan chorionic villus sampling namun tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.

Pengobatan

sampai saat ini belum ada obat atau metode pengobatan untuk mengatasi achondroplasia sepenuhnya. penanganan ini hanya untuk meringankan gejala atau mencegah dan mengobati komplikasi yang muncul dengan (1) Medical check up yang rutin untuk memantau pertumbuhan tubuh penderita. (2) Terapi hormon pada anak secara rutin untuk meningkatkan pertumbuhan tulang agar bisa memiliki postur tubuh yang lebih baik saat dewasa. (3) Perawatan gigi untuk memperbaiki struktur gigi yang menumpuk akibat achondroplasia. (4) Antibiotik yang digunakan untuk mengobati infeksi telinga yang sering dialami oleh penderita achondroplasia. (5) Obat antiradang yang berguna untuk mengobati gangguan sendi. (6) Operasi yang dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi.

Komplikasi

Ada berbagai komplikasi yang dapat dialami oleh penderita achondroplasia diantaranya (1) Obesitas. (2) Infeksi telinga berulang karena penyempitan saluran di telinga. (3) Keterbatasan dalam bergerak akibat kelainan bentuk lengan dan tungkai. (4) Stenosis spinal atau penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang. (5) Hidrosefalus atau penumpukan cairan di rongga dalam otak. (6) Sleep apnea atau kondisi munculnya ritme henti napas saat tidur.

Pencegahan

Pencegahan yang dilakukan jika terdapat riwayat achondroplasia pada keluarga ialah berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak.