Daily Archives: 1 Juli 2021

Deskripsi Sindrom Dubin-Johnson adalah kelainan genetik yang menyebabkan tingginya kadar bilirubin di dalam tubuh. Bilirubin merupakan pigmen berwarna kuning-jingga yang berasal dari sisa penghancuran sel darah merah. Kondisi bilirubin yang berada di atas normal ini disebut sebagai hiperbilirubinemia. Sindrom ini tergolong langka dan biasanya terjadi pada orang-orang keturunan Iran atau […]

Deskripsi Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 18. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada banyak bagian dan organ tubuh ini disebut juga trisomi 18.. Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang terjadi dan hanya dialami oleh 1 dari tiap 5.000 kelahiran. Bahkan, […]

Deskripsi Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik. Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) bisa diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini tergolong langka, dengan perbandingan angka kejadiannya 1: 5.000 orang. Saat seseorang […]

Deskripsi Sindrom Eisenmenger atau Eisenmenger syndrome adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan bercampurnya darah bersih dengan darah kotor. Kondisi ini menyebabkan anak mudah lelah dan membiru. Bercampurnya darah bersih dengan darah kotor terjadi akibat penyakit jantung bawaan, dan paling sering karena adanya lubang pada sekat ruang jantung. Akibat kondisi ini, tekanan […]

Deskripsi Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, ketidakmampuan belajar dan berinteraksi, serta gangguan perilaku. Kondisi ini bersifat kronis atau dapat berlangsung sepanjang hidup sang anak. Sindrom Fragile X dikenal juga dengan sebutan sindrom Martin-Bell. Gejala Gejala sindrom Fragile X dapat […]

Deskripsi Sindrom Gilbert adalah jenis penyakit turunan yang ditandai oleh kadar bilirubin indirek tinggi dalam darah. Bilirubin indirek adalah pigmen berwarna kuning kecokelatan yang terbentuk sebagai hasil pemecahan sel darah merah oleh limpa. Kondisi ini menyebabkan mata dan kulit berwarna kuning (penyakit kuning), meskipun kondisi organ hati penderita sindrom Gilbert […]

Deskripsi Sindrom Guillain-Barré adalah penyakit autoimun yang tergolong langka. Pada penyakit ini, sistem kekebalan tubuh yang seharusnya melindungi justru menyerang sistem saraf perifer yang bertanggung jawab mengendalikan pergerakan tubuh. Sebagai akibatnya, penderita sindrom Guillain-Barré bisa mengalami gejala bertahap yang diawali dari kesemutan dan nyeri pada otot kaki serta tangan. Selanjutnya […]

Deskripsi Sindrom Heller atau gangguan disintegratif anak adalah kondisi ketika anak tumbuh normal sampai usia 3 atau 4 tahun, kemudian kehilangan kemampuan pada sejumlah aspek, dalam beberapa bulan berikutnya. Sejumlah kemampuan yang hilang tersebut meliputi aspek bahasa, sosial, motorik, dan mental. Gangguan disintegratif anak termasuk ke dalam kategori gangguan spektrum […]

Deskripsi Sindrom HELLP adalah rangkaian kejadian yang dapat mengancam kehamilan. HELLP merupakan singkatan dari tiga kondisi, yait. (1) H (hemolisis), yaitu kerusakan atau hancurnya sel darah merah, yang memiliki tugas untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. (2) EL (elevated liver enzymes), atau meningkatnya kadar enzim yang dihasilkan organ […]

Deskripsi Sindrom hemolitik uremik (SHU) adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh pecah atau rusaknya sel darah merah. Salah satu penyebab paling sering dari kondisi ini adalah infeksi Escherichia coli atau E. coli jenis tertentu. SHU merupakan salah satu penyebab gagal ginjal akut. Sindrom hemolitik uremik dapat dialami siapa saja, termasuk […]